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ターナー症候群による低身長

ターナー症候群とは、先天性の病気の一つで、性染色体のX染色体の異常から発する病気です。症状は、低身長である、第2次性徴が起こらない(月経が来ない、胸が大きくならない)、頸部の皮膚がたるんでいる翼状頚、肘から先の腕が大きく外側に曲がっている外反肘などがあります。原因は染色体異常です。治療法は今のところありません。発想頻度は、千から二千人くらいに一人の割合と考えられています。

ターナー症候群は、症状に非常に大きな差があり、第2次性徴が起こったり、外見ではまったくわからない場合もあります。この場合はご本人も病気とは知らずに一生を終えることもあるようです。多くは低身長であり、卵巣がなく、2次性徴がおこらず、月経もきません。腎臓や心臓の病気、糖尿病、甲状腺の病気などが見つかる可能性があります。

ターナー症候群の発見は、まず成長曲線が通常と違います。第2次性徴期の急激な身長の伸びが見られず、2SDを下回っています。ターナー症候群の診断が出れば、成長ホルモン補充療法が適用となります。低身長で悩んでいるようであれば、治療を公費で行うことが可能です。しかし、あくまで対症療法であって、ターナー症候群を直接治療する薬ではありません。

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